Biyografya
Profil
Ayşe Semra Hız

Ayşe Semra HızBu sayfa sizin mi?

Eğitim
Dokuz Eylül Üniversitesi, İzmir Uluslararası Biyotıp ve Genom Enstitüsü

Akademisyen, tıp doktoru. Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı öğretim üyesi.

Prof. Dr. Ayşe Semra Hız, Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı bünyesinde görev yapmaktadır. Çalışma alanları: Sağlık Bilimleri.

Lisans (Ege Üniversitesi, 1990) ve doktora (Dokuz Eylül Üniversitesi, 2023) eğitimlerini tamamladı. Doktora tezi: "THE INVESTIGATION OF THE EFFECTS OF A NOVEL MISSENSE MUTATION IN THE KATANIN-A-LIKE 2 (KATNAL2) GENE IN PATIENT FIBROBLASTS AND FIBROBLAST DERIVED CELLS USING FUNCTIONAL ANALYSIS METHODS" (2023).

Akademik kayıtlara göre 530 bilimsel yayını bulunmaktadır; bunların 275'i Web of Science dizinlidir. Uluslararası yayın dizinlerinde 28 yayını kayıtlıdır.

SEÇİLMİŞ YAYINLARI: "Neuromuscular disease genetics in under-represented populations: increasing data diversity" (Brain, 2023); "Clinical predictors of drug-resistant epilepsy in children" (TURKISH JOURNAL OF MEDICAL SCIENCES, 2021); "Biallelic PTPMT1 variants disrupt cardiolipin metabolism and lead to a neurodevelopmental syndrome" (Brain, 2024); "Safety and Efficacy of Nusinersen Focusing on Renal and Hematological Parameters in Spinal Muscular Atrophy" (Brain and Behavior, 2025); "Genetic, serological and clinical evaluation of childhood myasthenia syndromes- single center subgroup analysis experience in Turkey" (Acta Neurologica Belgica, 2023).

KAYNAKÇA: Prof. Dr. Ayşe Semra Hız akademik profili (avesis.deu.edu.tr, 16.09.2026), ORCID kaydı 0000-0002-8020-4884 (orcid.org, 16.09.2026), Crossref yayın kayıtları (crossref.org, 16.09.2026).

Biyografya'dan haberdar olun

Yenilik, gelişme ve kampanyaları ilk siz öğrenin.

Abone olarak tarafınıza e-posta ile ticari elektronik ileti gönderilmesini kabul edersiniz. Dilediğiniz zaman abonelikten çıkabilirsiniz.